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Ciências da Natureza ENEM 2022 média

Questão 125 do ENEM 2022 comentada

Entenda como a inativação aleatória do cromossomo X pode alterar a manifestação de doenças recessivas em mulheres heterozigotas.

Numeração do caderno azul · Ciências da Natureza

Questão 125ENEM 2022

Na figura está representado o mosaicismo em função da inativação aleatória de um dos cromossomos X, que ocorre em todas as mulheres sem alterações  patológicas.

figura da questão

Entre mulheres heterozigotas para doenças determinadas por genes recessivos ligados ao sexo, essa inativação tem como consequência a ocorrência de

  1. A
    Pleiotropia.
  2. B
    Mutação gênica.
  3. C
    Interação gênica.
  4. D
    Penetrância incompleta.
  5. E
    Expressividade variável.

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Resposta: Egabarito oficial do INEP

O que a questão cobra

A questão cobra a relação entre a inativação do cromossomo X e a manifestação de características ligadas ao sexo. Você precisa distinguir variação na intensidade dos sinais de presença ou ausência da doença.

Resolução

Nas mulheres, um dos cromossomos X é inativado ao acaso em cada célula. Como uma mulher heterozigota possui alelos diferentes nos dois X, algumas células mantêm ativo o X com o alelo normal e outras, o X com o alelo recessivo.

inativação aleatória de um dos cromossomos X

A figura resolve a questão ao mostrar o mosaicismo: amostras de tecidos podem ter proporções diferentes de células com cada X inativado. Assim, pode variar a quantidade de células que expressa o alelo recessivo. Isso altera o grau ou a intensidade dos sinais da doença, sem que o gene tenha necessariamente sofrido mutação. Essa variação na intensidade da manifestação é chamada expressividade variável.

Penetrância incompleta, por outro lado, significa que nem todas as pessoas com determinado genótipo manifestam o fenótipo. A figura trata da distribuição de células com diferentes cromossomos X ativos, não de vários efeitos de um gene nem da interação entre genes.

Alternativa por alternativa

  • A

    Pleiotropia ocorre quando um gene influencia várias características; a questão trata da intensidade da manifestação associada ao mosaicismo.

  • B

    A inativação de um cromossomo X não altera a sequência do DNA, portanto não é uma mutação gênica.

  • C

    A situação descrita decorre da inativação aleatória de um cromossomo X, não da interação entre genes diferentes.

  • D

    Penetrância incompleta indica que algumas pessoas com o genótipo associado não manifestam a característica; aqui, varia a intensidade dos sinais.

  • E

    Correta. Como a proporção de células que expressam o alelo recessivo pode variar, também pode variar a intensidade das manifestações da doença.

Para lembrarExpressividade variável é a manifestação em diferentes graus de uma característica associada ao mesmo genótipo.

Resolução escrita com ajuda de IA a partir do gabarito oficial e revisada por um segundo modelo antes de ir ao ar. Achou erro? Avise a gente.

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