Questão 66 do ENEM 2015 comentada
Entenda como identificar uma alteração cromossômica a partir de uma fórmula cariotípica.
A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como
- AEstrutural, do tipo deleção.
- BNumérica, do tipo euploidia.
- CNumérica, do tipo poliploidia.
- DEstrutural, do tipo duplicação.
- ENumérica, do tipo aneuploidia.
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O que a questão cobra
A questão exige interpretar a fórmula do cariótipo e distinguir alterações numéricas de alterações estruturais. Também cobra a diferença entre aneuploidia e aumento de conjuntos cromossômicos.
Resolução
A fórmula cariotípica informa o número de cromossomos e quais estão presentes. Em seres humanos, o padrão descrito no texto é de 46 cromossomos. Na fórmula da criança, o número total é 47, e o sinal “+18” indica um cromossomo 18 a mais.
fórmula cariotípica 47, XY, +18.
Assim, há alteração na quantidade de cromossomos, não na estrutura de um cromossomo. Como o acréscimo é de um cromossomo individual, e não de um conjunto inteiro, a alteração é uma aneuploidia. Nesse caso, trata-se de uma trissomia do cromossomo 18.
Euploidia e poliploidia envolvem alterações no número de conjuntos cromossômicos completos. Já deleção e duplicação são alterações estruturais, relacionadas à perda ou à repetição de segmentos cromossômicos. Nenhuma dessas descrições corresponde ao acréscimo indicado por “+18”.
Alternativa por alternativa
- A
Deleção é a perda de um segmento cromossômico, mas a fórmula indica um cromossomo 18 a mais.
- B
Euploidia envolve mudança no número de conjuntos completos de cromossomos; aqui, há um cromossomo individual extra.
- C
Poliploidia é o aumento de conjuntos cromossômicos completos, e não o acréscimo de apenas um cromossomo.
- D
Duplicação é uma alteração estrutural em que um segmento cromossômico se repete; o cariótipo indica aumento no número de cromossomos.
- E
Correta. O total de 47 cromossomos e o sinal “+18” indicam um cromossomo individual extra, o que caracteriza aneuploidia.
Para lembrarAneuploidia é a alteração no número de cromossomos individuais; euploidia envolve conjuntos cromossômicos completos.
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