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Ciências da Natureza ENEM 2017 difícil~1 min

Questão 117 do ENEM 2017 comentada

Entenda como a inativação do cromossomo X pode explicar diferenças de fenótipo entre gêmeas monozigóticas.

Numeração do caderno azul · Ciências da Natureza

Questão 117ENEM 2017

A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal.

RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 (adaptado).

A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela

  1. A
    Dominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal.
  2. B
    Falha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois embriões.
  3. C
    Recombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à separação dos dois embriões.
  4. D
    Inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões.
  5. E
    Origem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e origem materna na outra.

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Ver a resposta e a resolução

Resposta: Dgabarito oficial do INEP

O que a questão cobra

A questão cobra a relação entre herança ligada ao cromossomo X e inativação desse cromossomo. Você precisa explicar como gêmeas com o mesmo alelo podem apresentar fenótipos diferentes.

Resolução

A DMD descrita é causada por um alelo recessivo localizado no cromossomo X. Como as gêmeas são heterozigóticas, cada uma tem um alelo normal e um mutante. Por serem monozigóticas, elas se originaram do mesmo embrião e têm, em princípio, os mesmos alelos herdados.

uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal.

Em pessoas com dois cromossomos X, um deles é inativado em cada célula. Esse processo ocorre ao acaso e pode acontecer depois da separação dos embriões. Assim, em uma gêmea, uma proporção maior de células pode manter ativo o X com o alelo mutante; na outra, pode predominar a atividade do X com o alelo normal. A diferença na inativação entre os tecidos ajuda a explicar os fenótipos distintos, apesar do mesmo genótipo. Portanto, a explicação é a inativação aleatória do X após a divisão que originou as gêmeas.

Alternativa por alternativa

  • A

    A dominância incompleta não explica a diferença entre as gêmeas, que têm o mesmo genótipo heterozigótico. O enunciado destaca a inativação do cromossomo X como mecanismo capaz de gerar fenótipos distintos.

  • B

    A falha na separação dos cromossomos X alteraria a quantidade desses cromossomos. O enunciado não indica essa alteração; a diferença pode surgir pela inativação dos X.

  • C

    A recombinação não explica os fenótipos distintos descritos. As gêmeas monozigóticas partem do mesmo embrião, e a questão atribui a diferença à inativação do X após a separação.

  • D

    Correta. A inativação aleatória de um dos cromossomos X pode ocorrer depois da separação dos embriões. Isso pode fazer com que o X ativo em mais células seja diferente em cada gêmea, alterando a manifestação da DMD.

  • E

    As gêmeas monozigóticas vieram do mesmo embrião e, portanto, não têm origens parentais diferentes para o cromossomo X portador do alelo mutante.

Para lembrarEm indivíduos com dois cromossomos X, a inativação aleatória de um deles pode produzir diferenças na manifestação de alelos ligados ao X.

Resolução escrita com ajuda de IA a partir do gabarito oficial e revisada por um segundo modelo antes de ir ao ar. Achou erro? Avise a gente.

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